Важно как можно раньше выявить заболевание

Единственный метод лечения гемофилии – заместительная терапия

Дата 17 апреля для проведения Дня гемофилии была выбрана организаторами не случайно, это своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день. 

Гемофилия относится  к редким, орфанным заболеваниям, это наследственное заболевание, связанное с нарушениями процесса свертывания крови и способствовать улучшению качества их жизни.

В настоящее время количество больных гемофилией в мире составляет около 400 тыс. человек.

Гемофилия как наследственное заболевание была описана еще в 5 веке нашей эры, современное название и научное исследование гемофилии ведут отчет с 19 века.

В опубликованном в 1903 году описании болезни американский врач Отто, назвавший ее жертв «кровоточащими», определил это заболевание как врожденное, сопровождающееся кровотечением, поражающее только мужчин и передаваемое здоровыми женщинами.

Он указал также, что болезнь проявляется в удлинении времени свертывания крови и повышенной склонности к кровоточивости, которая возникает в раннем детстве, причем самый типичный симптом кровоточивости - кровоизлияние в суставы. 

В Германии этой болезни первоначально было дано название «геморрафилия», чтобы обозначить характерную ее черту - «любовь к кровоточивости», впоследствии название укоротили до гемофилии.

Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.

Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.

Симптомами гемофилии являются:

- повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни;

- подкожные, мышечные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами;

- наличие крови в моче;

- обильные посттравматические кровотечения;

- кровоизлияния в крупных суставах с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к обездвиженности суставов.

Медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, введению фактора свертывания крови и лечению кровоизлияний. Детей с гемофилией необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи. Но больным детям не надо бояться занятий физкультурой и спортом.

Поддержание физической активности очень важно для укрепления мышц, связок и суставов. Также физически активный человек более устойчив к стрессам и легче переживает жизненные испытания.

Е. СУЛЕЙМАНОВА, врач-педиатр Шаранской ЦРБ.